색맹 이야기가 올라온 김에 가볍게 적어 봅니다.



원래 저 하디-바인베르크의 법칙의 의미는, 세대가 엄청나게 지나도 유전적인 열성인자가 사라지지는 않는다는 겁니다. 물론 수많은 가정이 필요하죠. 집단 내 교배는 무작위로 이루어져야 하고, 형질은 유전될 뿐 돌연변이나 진화 등이 일어나지 않는다는 가정 등등이 필요합니다. 이걸 고급스럽게 말하면 "멘델 집단임을 가정한다"라고 하는데, 유전학의 창시자인 멘델의 이름을 따서 위 조건을 만족시키는 집단을 멘델 집단이라 합니다.

자, 얼핏 듣기에는 별 이상한 점이 없어 보이죠. 그러나 우리의 이야기는 여기에서 시작됩니다.

생각해 보세요. 유전자에도 우성이 있고 열성이 있어서, 우성인자와 열성인자가 서로 만나면 우성인자가 발현한다는 법칙이 있습니다. 멘델 법칙 중 하나인데... 그러면 이렇게 생각해 볼 수 있죠. 내가 열성인자를 가졌다고 해도 자식놈들 중에는 우성인자를 띄는 놈들이 많을 거 아닙니까. 그러면 그 자식놈들의 자식놈들 세대에서는 우성인자를 띄는 놈들이 더더욱 많아질 테고, 그런 식으로 가다 보면 종국에는 열성인자가 소멸해 버려야 정상인 것처럼 느껴집니다.

진화라는 외적인 요소가 끼어들었다면 모를까, 그런데 그것이 실제로 일어났다면? 그러면 지금까지 수많은 사람을 괴롭히는 색맹이니 혈우병이니 하는 문제를 지원하기 위한 의학 기술이 발달했을 리가 없죠(...) 즉 열성인자가 살아남았다는 건데, 그게 원래 가만히 놔둬도 살아남는 놈이냐 아니면 유전 외적인 문제가 있어서 살아남는 놈이냐 하는 게 문제였고, 이 하디-바인베르크의 법칙은 "돌연변이가 일어나지 않는 이상 열성인자는 알아서 살아남는다"는 겁니다. 정확히 말하면 "우성인 인자와 열성인 인자의 비율은 자식세대로 넘어가도 일정하다"는 겁니다만.

왜 그런지를 이야기하기 전에 먼저 반성유전에 대해 이야기할 필요가 있겠습니다. 제가 오늘 이야기하고자 하는 건 이 반성유전, 그것도 우성인 유전자와 열성인 유전자가 서로 하나뿐인 경우에 대해서라(당연히 복수의 유전자가 관여하는 케이스도 있지 않겠습니까).



반성유전이라고 하는 것은, 성 염색체가 관여하는 유전을 말합니다. 인간의 염색체는 남녀가 서로 나머지는 다 똑같은데 맨 끝의 것이 XY냐 XX냐로 차이가 난다고 하죠? 바로 이 XY와 XX의 특정 부분, 정확히는 X의 어느 부분이 열성형질로 유전이 되는 게 반성유전입니다.

Y의 어느 부분의 형질이 다른 것은 한쪽의 성에만 문제가 생기므로(여자에게 Y염색체가 없으니) 이 경우는 한성유전이라고 따로 부릅니다. 위키피디아에서 쓰는 용어는 Y Linkage. 이 한성유전의 예로 알려진 대표적인 것이 귓속털과다증인데(Auricular hypertrichosis, 최근 연구에는 이게 과연 한성유전이 맞는지 의심스럽다는 학계의 논쟁이 있다는군요) 이 귓속털과다증이 있는 대표적인 분이 야구해설가 하일성 씨입니다.

남자의 경우 X염색체에 열성형질이 있다면(보통 이걸 X'이라 표기합니다), 가지고 있는 X염색체가 하나뿐이라 무조건 열성형질이 드러날 수밖에 없죠. 반면 여자의 경우 한 X염색체가 열성이라고 해도 다른 염색체가 우성이면 우열의 법칙에 의해 우성인자만 발현됩니다. 그래서 색맹이 남자에게서 훨씬 많이 나타나는 거죠. 정확히 말하면, 적녹 색맹만 그렇습니다. 청황 색맹은 상염색체의 이상으로 인한 거라서 반성유전이 아니고, 색맹의 종류도 생각보다 엄청나게 많습니다. 아예 색을 구분 못 하는 사람, 색 자체가 안 보이는 사람(이 경우 명암만 구분할 수 있고, 사물의 윤곽을 구분하기 극히 어렵습니다), 다른 색으로 치환되어서 보이는 사람(파란색 쪽이 녹색에 가깝게 보인다고 합니다) 등등... 여기서는 적녹 색맹만 이야기합시다.

지금까지 이야기한 것을 몇 줄로 줄이면 다음과 같습니다.
남자 - XY, X'Y 두 종류가 있고, XY는 정상, X'Y는 색맹.
여자 - XX, X'X, X'X' 세 종류가 있고, XX는 정상, X'X는 정상이나 한쪽 유전자가 열성형질임에도 우열의 법칙에 따라 우성인자(정상)가 발현되는 것, X'X'는 색맹.



그러면 이제 왜 X와 X'의 비율이 유지되는지를 알아볼 시간이죠. 컴퓨터로 쓰려니 너무 복잡해서 증명을 한 장 첨부합니다. 제가 글씨가 좀 많이 악필이긴 한데 이 정도면 충분히 알아보실 수 있으리라 기대하면서...

증명 자체는 쉬워요. 물론 원래 하디-바인베르크의 법칙은 모든 케이스에 대해 다루지만, 지금 제가 다루는 케이스는 워낙 간단한 케이스여서... 15분 가량 노가다 뛰어도 답이 금방 나옵니다. 그래서 그런지 입시 시험문제로도 출제된 적이 있었다는군요.



1) 첫 세 줄이 조금 의아해하실 것 같아서 설명드리면, 남 + 여 = 100% = 1로 맞춘 겁니다. 상식적으로 남녀의 비율은 (멘델 집단임을 가정했으니) 1:1이 됩니다. 그리고 각 집단에서의 X와 X'의 비율을 p : q (단, p + q = 100% = 1)로 맞춘 것입니다.

남자의 경우는 간단합니다. 남자가 X염색체를 가질 확률 - p%, X' 염색체를 가질 확률 - q%. 1/2를 각각 p%와 q%로 나누면 저렇게 되죠.
여자는 좀 복잡해요. 여자가 X염색체를 가질 확률 - p%, X' 염색체를 가질 확률 - q%. 따라서 둘 다 X염색체일 확률은 p^2, 하나는 X 하나는 X'일 확률은 2pq, 둘 다 X'일 확률은 q^2이 됩니다. 여자 전체 인구인 1/2를 각각의 케이스로 나누면 저렇게 됩니다.

이 첫 석 줄을 이해하시면 다음 단계는 쉽습니다. 각 케이스끼리 매칭하고 이합집산한 것이라서요.
그리고 남녀 인구가 1인데 각각의 사람은 성염색체를 두 개씩(X든 Y든) 가지고 있으니 부모 세대의 전체 성 염색체의 개수는 2여야 정상입니다.

2) 비율은 그렇다치고 자녀세대의 염색체 수가 많이 적어서 의아해하실 수도 있는데, 일단 남자와 여자가 만나야 한다는 조건에서(즉 남-남, 여-여가 만나는 케이스는 제외됩니다) 절반으로 까이고(남여 여남 이렇게 만날 수 있으므로 1/4이 아닌 절반으로 까입니다), 자녀에게는 성염색체 중 어느 한쪽만 전달하기 때문에 이게 또 절반으로 까여서 결과적으로 (자녀를 한 명만 낳는다고 가정했을 때 이야기가 됩니다만) 자녀에게 전달되는 염색체의 수는 1/4이 됩니다. 그래서 염색체의 총합이 1/2(부모 세대의 전체 염색체 수 2의 1/4)이 된 겁니다.

중요한 것은, 말미에 보시다시피 자녀세대에 대해서도 성염색체의 비율 X : X' : Y가 부모세대와 전혀 다르지 않음을 확인할 수 있습니다. 이게 오늘 이야기할 내용의 핵심이에요. 그리고 이게 하디-바인베르크의 법칙이구요. 자녀세대에서의 비율이 변하지 않았으니 그 자녀세대의 비율도 변하지 않고 그 자녀세대도... 그 자녀세대도... 그 자녀세대의 그 자녀세대도... (물론 조건이 굉-장히 많이 빡시게 걸리지만 말입니다.)

즉 색맹을 돌파할 만한 유전적인 진화 같은 게 일어나지 않는 이상 다음 세대에서도 누군가는 같은 비율로 색맹이 된다는 겁니다(...)



반성유전에 대한 이야기를 세 가지 더 하고 넘어가야겠습니다.

1) 유전학의 F=ma라고 불리는 이 하디-바인베르크의 법칙을 독자적으로 발견한 하디는 쌩 수학자였습니다(...)

2) 인간의 경우는 남자가 Y염색체를 가지고 있지만, 다른 생물의 경우에는 암컷의 성염색체가 서로 다른 케이스도 있습니다. 이 때는 ZW - ZZ로 적습니다(새나 물고기 및 인시류(나비와 나방)에서 이렇습니다). 뭐, 어차피 수학적으로 보면 결론은 똑같지만.

3) 이 별것도 아닌 반성유전이 아이러니컬하게도 세계역사를 뒤흔들어 버린 전적이 있습니다. 바로 혈우병이죠. 피가 나면 잘 멎지 않는 병인데 이 역시 X염색체의 이상으로 인한 반성유전입니다. 영국의 빅토리아 여왕이 유명한 보인자였죠. 당시 19세기 말엽은 아직까지는 여기저기 왕실이 있던 터라(오스트리아-헝가리, 영국, 벨기에, 러시아, 독일, 이탈리아 등등) 이런 왕실끼리의 결혼이 많았는데 하필 이 빅토리아 여왕의 외손녀가 독일의 왕녀였고, 그녀가 니콜라이 2세와 결혼하고 낳은 아들 알렉세이 황태자가 혈우병을 가지게 된 거죠(어머니 측이야 우열의 법칙에 의해 형질이 드러나지 않지만 열성인자를 아들이 물려받게 되면 짤없으니). 그리고 라스푸틴이라는 괴승과 이 황태자가 조우, 황태자의 병세가 호전되면서...